Carcinoma cribiforme-morular: una variante peculiar del cáncer de tiroides asociada a la poliposis adenomatosa familiar

Carcinoma cribiforme-morular: una variante peculiar del cáncer de tiroides asociada a la poliposis adenomatosa familiar

Cribriform-morular carcinoma: an unusual variant of thyroid cancer associated with familial adenomatous polyposis

Julia Bernal Tirapo*, Ana Isabel Pérez Campos**, Carmen Sánchez García*, Francisco Javier Guadarrama González*, Pedro Yuste García*

* Unidad de Cirugía Endocrina, Servicio de Cirugía General, Aparato Digestivo y Trasplante de órganos abdominales,
     Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.
** Servicio de Anatomía Patológica,
       Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid

DOI: https://doi.org/10.14679/5198

Resumen:

Introducción: La poliposis adenomatosa familiar (PAF), un síndrome de predisposición al cáncer caracterizado por mayor incidencia de carcinoma colorrectal. Se suele acompañar de manifestaciones extracolónicas, entre las que se encuentra el cáncer de tiroides. En la mayoría de casos aparece un patrón microscópico muy característico y peculiar, la variante cribiforme-morular. Presentamos el caso de una mujer de 34 años, con antecedentes de panproctocolectomía por PAF. Madre y abuelo materno fallecidos por cáncer colorrectal y mutación del gen APC en el estudio genético. Remitida tras hallazgo en ecografía tiroidea de 2 nódulos bilaterales Bethesda VI por lo que se realiza tiroidectomía total. La anatomía patológica reveló un carcinoma cribiforme-morular multifocal bilateral. Discusión: La variante cribiforme-morular casi el 30% de los casos se diagnostica de 4-12 años antes de desarrollar la poliposis, por lo que en estos pacientes se recomienda realizar cribado de la PAF mediante colonoscopia. Los mecanismos moleculares implicados son la mutación del gen de APC o el gen de la beta-catenina. Desde el punto de vista histológico son típicamente multifocales, con muy bajo potencial de diseminación ganglionar, por lo que el tratamiento quirúrgico indicado es la tiroidectomía total sin necesidad de disección profiláctica central ya que suele ser un tumor tiroideo bien diferenciado y tiene generalmente un buen comportamiento. Se han recogido tasas de supervivencia a 5 y 20 años del 90% y 77%, lo que sugiere un resultado excelente si se tratan de forma adecuada con respecto tanto al carcinoma de tiroides como al cáncer de colon.
Palabras Clave: Poliposis adenomatosa familiar, Cribiforme-morular, Tiroides, Beta-catenina, gen APC.

Abstract:

Introduction: Familial adenomatous polyposis (FAP), a cancer predisposition syndrome characterized by an increased incidence of colorectal carcinoma, is often accompanied by extracolonic manifestations, including thyroid cancer. In most cases, a highly characteristic and distinctive microscopic pattern—the cribriform-morular variant—is observed. We present the case of a 34-year-old woman with a history of panproctocolectomy for FAP. Her mother and maternal grandfather died of colorectal cancer, and genetic testing revealed an APC gene mutation. She was referred after a thyroid ultrasound revealed two bilateral Bethesda Category VI nodules, leading to a total thyroidectomy. Pathological examination revealed bilateral multifocal cribriform-morular carcinoma. Discussion: The cribriform-morular variant is diagnosed in nearly 30% of cases 4–12 years before the development of polyposis; therefore, screening for FAP via colonoscopy is recommended in these patients. The molecular mechanisms involved are mutations in the APC gene or the beta-catenin gene. From a histological standpoint, these tumors are typically multifocal, with very low potential for lymph node spread; therefore, the recommended surgical treatment is total thyroidectomy without the need for prophylactic central dissection, as it is usually a well-differentiated thyroid tumor and generally has a favorable prognosis. Survival rates of 90% at 5 years and 77% at 20 years have been reported, suggesting an excellent outcome when both thyroid carcinoma and colon cancer are treated appropriately.
Key words: Familial adenomatous polyposis, Thyroid, Cribriform-morular, Beta-catenin, APC gene.

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